從神而來的寶貝~恩樂寶貝快樂部落格

　　絕大多數的軟骨不全症患者皆是由於基因突變所致，也就是他們的父母親基因均正常，但在精子或卵子形成的過程中FGFR-3基因發生突變而造成孩子患病。一般人生下軟骨不全症子女的機率相當低；但患者本身則有二分之一的機會生出罹病小孩，而只有二分之一的機會生出的小孩是正常。因此，患者長大後準備生育時，一定要先接受專業的遺傳諮詢，以在產前確認胎兒是否罹病，避免下一代再度發生相同的情況。
--------------------------------------------------------------------------------------------------------------

　　愛伯特氏症是自體顯性遺傳的顱顏發育不良症，其特徵為併指（趾），其姆指及姆趾較寬大，手指的指節間關節也緊連，但掌-指關節則正常；寬頭、凸眼；鼻子較短小且額鼻交界處較凹陷；臉部的凹陷使鼻喉空間減少，鼻呼吸道因而阻塞，導致患者常用口來呼吸，如此又加大口部附近的畸形。

　　其發生率約兩萬分之一，致病原因為位於第十號染色體上(10q25-q26)的纖維母細胞生長因子接受體-2 (FGFR2)基因發生突變。大多數的愛伯特氏症患者是由於突變所造成，也就是父母親體細胞的基因均正常，但在形成精子或卵子的過程中FGFR2基因發生突變；患者不分男女，他們生育出的下一代皆有二分之一機會生出正常小孩，但也有二分之一的機會生出罹病小孩；若雙親皆正常，則再次生下患病小孩機率相當的低。

　　患童如果早期接受治療，將可在出生後三個月到二歲間進行顱縫癒合的切除、眼眶上緣及額骨的前移。但若突眼嚴重，則可考慮做顱顏整片前移。由於患者的大腦胼胝體與大腦皮質邊緣葉部位畸形，所以會伴隨不同程度的智能障礙，但仍有患者智能正常。因顱縫早期閉合限制頭骨生長，促使腦壓提高，早期進行顱切開手術對病童減低腦部壓力會有幫助。